Японские учёные сделали исторический шаг к лечению синдрома Дауна
Впервые в истории японские исследователи смогли удалить лишнюю хромосому, ответственную за синдром Дауна, с помощью новейшей технологии редактирования генов CRISPR, восстановив нормальное функционирование поражённых клеток.
Работой руководил доктор Рётаро Хасидзумэ из Университета Миэ. Его команда стала первой, кто сумел воздействовать на саму причину синдрома Дауна на клеточном уровне. Метод позволяет выборочно удалять третью копию хромосомы 21, сохраняя нормальные две — это настоящий прорыв в генетике.
Синдром Дауна возникает при трисомии 21, когда клетки содержат лишнюю хромосому. Это нарушает развитие и приводит к умственной отсталости, характерным чертам лица и повышенному риску болезней сердца и ранней болезни Альцгеймера.
Учёные применили метод аллель-специфического редактирования, при котором CRISPR-Cas9 находит и разрезает только ту ДНК, что содержится на лишней хромосоме. После разреза эта нестабильная хромосома теряется естественным образом в процессе деления клеток.
В лаборатории метод сработал в 30,6% клеток. Удаление лишней хромосомы нормализовало работу генов, синтез белков и выживаемость клеток, делая их очень похожими на здоровые. Более того, метод оказался эффективным как для стволовых клеток, так и для клеток кожи взрослых людей с синдромом Дауна.
Хотя до клинического применения пройдёт ещё несколько лет, исследование даёт надежду: в будущем могут появиться методы, способные снизить или даже предотвратить тяжёлые последствия синдрома Дауна.
