Познакомьтесь с близнецами с редким «синдромом Бенджамина Баттона», которые стали символом стойкости
В небольшом бразильском городке живёт удивительная пара однояйцевых близнецов — Элис и Элоа. Их история стала примером невероятной силы духа и стойкости. Девочки страдают от синдрома Хатчинсона–Гилфорда (прогерия) — редкого и смертельного генетического заболевания, вызывающего ускоренное старение. Несмотря на тяжёлое испытание, Элис и Элоа с поразительным достоинством и мужеством принимают свою судьбу, вызывая восхищение во всём мире.
Что такое синдром Хатчинсона–Гилфорда
HGPS — крайне редкое заболевание, встречающееся примерно у одного новорождённого из 20 миллионов по всему миру. Для него характерно ускоренное старение с раннего детства. У людей с прогерией наблюдаются задержка роста, потеря жировой ткани и волос, преждевременное старение кожи, скованность суставов и серьёзные сердечно-сосудистые нарушения. Средняя продолжительность жизни при этом заболевании — около 14,5 лет, хотя некоторые доживают до конца подросткового возраста или чуть дольше.
О синдроме стало широко известно после выхода фильма «Загадочная история Бенджамина Баттона».
Заболевание вызывается мутацией гена LMNA, отвечающего за синтез белка ламина А, обеспечивающего структурную целостность клеточного ядра. Мутация приводит к образованию аномального белка — прогерина, из-за которого клетки становятся нестабильными и преждевременно погибают.
Путь Элис и Элоа
Элис и Элоа быстро привлекли внимание общественности благодаря своему редкому диагнозу. Несмотря на физические трудности, вызванные прогерией, их заразительные улыбки и жизнерадостность стали символом надежды. Родители близнецов, Гильерме и Элисмар, посвятили жизнь тому, чтобы обеспечить своим дочерям максимально полноценное детство, насколько это возможно при их состоянии.
Каждый день семьи наполнен сложными медицинскими процедурами — физиотерапией, помогающей бороться с ограничением подвижности суставов. Но девочки встречают каждый день с невероятным мужеством и любовью к жизни.
Всемирная поддержка
История Элис и Элоа тронула сердца людей по всему миру. Она вдохновила многих объединиться ради повышения осведомлённости о прогерии и поддержки научных исследований. Фонд исследования прогерии (Progeria Research Foundation) играет ключевую роль, помогая семьям и продвигая разработки в этой области.
Через социальные сети семья делится своей историей, создавая атмосферу взаимопонимания и поддержки. Их публикации, отражающие как радостные, так и трудные моменты, дают людям представление о жизни с прогерией и распространяют послание надежды.
Прорывы в исследованиях и надежда на будущее
В последние годы наука достигла значительных успехов в понимании и лечении прогерии. В 2020 году FDA (Управление по контролю за продуктами и лекарствами США) одобрило первое лекарство против прогерии — лонафарниб. Препарат помогает продлить жизнь детям, замедляя накопление прогерина в клетках и, соответственно, течение болезни.
Хотя полного излечения пока нет, исследования продолжаются. Учёные активно изучают технологии редактирования генов (CRISPR) как возможный способ устранения мутации на генетическом уровне. Для семей, таких как у Элис и Элоа, это — луч надежды на будущее.
